Gebelikte fetal anomalilerin ve genetik anomalilerin değerlendirilmesi komplike bir süreçtir. Daha gebe kalmadan önce başlayan değerlendirmeler önem arz etmektedir. Özellikle ilk trimestr (gebeliğin ilk 12 haftası) değerlendirmesi erken tanı açısından çok önemlidir. Bu haftada ultrasonografik değerlendirme ile incelenmesi gereken yapılar:

• Fetal baş
• Uzuvlar
• Karın yapısı
• Kalbin yapısı
• Triküspit kapak akımı
• Burun kemiği
• Ense kalınlığı
• İntrakranial translucency
• Duktus venous akımı
• Plasenta
• Rahim ağzı uzunluğu, vb.

Bu yapılardaki bozukluklar erken tanı açısından önemlidir. Erken tanınması, daha erken müdahale şansını ortaya çıkarmaktadır. Ultrasondaki belirli bulguların varlığında genetik incelemenin önemi artar. Ense kalınlığında artış, burun kemiğinde küçüklük, kan akımlarındaki normalden sapmalar, genetik hastalıklar açısından uyarıcı olmaktadır.

Ultrason muayenesinde herhangi bir sorun saptanmasa bile, bebekte genetik hastalık olmayacağı anlamına gelmez. Genetik inceleme için aile ile konuşularak, aile hangi yöntemi istiyorsa, o yöntem ile inceleme yapılır. Genetik inceleme için bir kaç yöntem vardır. Öncelikle normal ense kalınlığı ve burun kemiğinin varlığı genetik hastalık ihtimalini azaltır. Aile başka bir yöntem ile inceleme istemiyorsa, bu yöntemin başarı şansının az olduğu aileye anlatılır ve takiplere devam edilir. Daha üstün bir inceleme yöntemi ikili testtir. Ultrason bulguları anneden alınan kan örneği ile birleştirilerek ortaya bir istatistiksel bir sonuç çıkarılır. Bu sonuca göre genetik hastalık olma ihtimali aileye anlatılır. Genetik hastalığı yakalama şansı, sadece ense kalınlığına göre yapılan tahminden daha yüksek olsa da, genetik hastalıkları yakalama başarısı çok yüksek değildir.

Günümüzde bir başka tanı koymada başarı oranı daha yüksek bir yöntem de NIPT(non invaziv prenatal tanı) yöntemidir. Anne kanında bebeğin DNA’sının incelenmesidir. Başarı oranı ikili teste göre daha yüksektir. Tüm bu yöntemler klinik uygulamada çok sık kullanılan yöntemlerdir ancak bunların hiçbirisi tanı koyduracak yöntemler değildir. Tarama testi olarak geçmektedir ve bebekte genetik hastalık olma ihtimalinin sayısal değerini verir. Tanı koyduran yöntem gerekli hallerde yaptığımız CVS (koryonik villüs örneklemesi) işlemidir. Bu işlemde amniosenteze benzer şekilde, çok ince bir iğne bebeğin beslendiği plasenta isimli yapıdan örnek alınır. Tanı koyduran bir yöntemdir.

Sonuç olarak, tüm gebelerin, gebeliklerinin ilk haftalarında mutlaka bir perinatolojik incelemeden geçmelidir.

Dr. Barış Sever
Kadın Hastalıkları ve Doğum
Perinatoloji Uzmanı

Randevu İçin Bize Ulaşın:

Telefon Hattı: 0392 444 3548 (ELIT)

İletişim Formu: https://www.elitenicosia.com/iletisim/